👉 ¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es una enfermedad hereditaria rara que provoca la acumulación de cobre tóxico en el cuerpo.

Esta acumulación sucede debido a una mutación en el gen ATP7B, que provoca una deficiencia en la proteína encargada de eliminar el exceso de cobre del hígado y otros órganos, lo cual puede generar graves problemas de salud a largo plazo.

Causas de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es causada por una mutación genética heredada de los padres. Si ambos padres portan esta mutación, aumenta la probabilidad de que sus hijos también la desarrollen.

La enfermedad de Wilson se presenta principalmente en personas de origen europeo y se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 30.000 personas en todo el mundo. Aunque la enfermedad es hereditaria, algunas personas pueden desarrollar la enfermedad sin antecedentes familiares conocidos.

Síntomas de la enfermedad de Wilson:

Los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden variar ampliamente, ya que el exceso de cobre puede afectar muchos órganos diferentes del cuerpo, incluyendo el hígado, el cerebro, los ojos y otros sistemas corporales.

Algunos de los síntomas más comunes de la enfermedad de Wilson incluyen:

Dificultad para hablar o tragar
Problemas de coordinación
Problemas de comportamiento y cambios de personalidad
Fatiga crónica
Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
Pérdida de peso inexplicable
Problemas de memoria y confusión
Movimientos involuntarios e incontrolables en los músculos
Problemas de visión, como visión doble o borrosa.

Tratamientos para la enfermedad de Wilson

El tratamiento de la enfermedad de Wilson se enfoca en reducir la cantidad de cobre en el cuerpo a niveles normales y prevenir la acumulación futura del mismo.

Los tratamientos pueden incluir:

Quelantes de cobre: Estos medicamentos se toman por vía oral y ayudan a eliminar el exceso de cobre del cuerpo a través de la orina. Los más utilizados son la penicilamina y la trientina.
Zinc: El zinc reduce la absorción de cobre en el tracto digestivo y ayuda a que el hígado almacene menos cobre. Algunos pacientes toman suplementos de zinc para mantener equilibrados sus niveles de cobre.
Dieta baja en cobre: Los pacientes con enfermedad de Wilson pueden necesitar ajustar su dieta para evitar alimentos ricos en cobre como mariscos, hígado y frutos secos.
Trasplante de hígado: En casos graves, el trasplante de hígado puede ser la única opción de tratamiento. Un trasplante de hígado puede curar la enfermedad porque el nuevo hígado no tiene la mutación genética de la enfermedad de Wilson.

La enfermedad de Wilson es una condición hereditaria rara que puede causar una acumulación tóxica de cobre en el cuerpo.

Los síntomas pueden variar mucho, pero pueden incluir problemas neurológicos, problemas hepáticos y otros problemas médicos graves.

Aunque la enfermedad no tiene cura, con el tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes pueden llevar una vida normal y saludable.

Si sospecha que presenta algún síntoma de la enfermedad, es importante buscar la orientación de un especialista en la materia médica.